Описание
Этот анализ является частью программы неонатального скрининга и рекомендуется для всех новорожденных для исключения аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот.
Аминокислоты — это органические вещества, которые являются строительными блоками белков (20 аминокислот) и играют ключевую роль в биохимических процессах организма.
Некоторые аминокислоты называются незаменимыми (триптофан, валин, треонин, аргинин, гистидин, изолейцин, лизин, лейцин, метионин, фенилаланин), потому что они должны поступать с пищей, так как наш организм не может их синтезировать, другие же аминокислоты являются заменимыми (пролин, глицин, аланин, аспартат, глутамат, аспарагин, глутамин, тирозин, серин, цистеин), то есть они могут быть произведены организмом. Для поддержания здоровья важно употреблять достаточное количество белка, содержащего все незаменимые аминокислоты.
Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными).Наследственные аминоацидопатии связаны с дефицитом ферментов, которые метаболизируют аминокислоты, проявляются в раннем детском возрасте. Описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Обычно самый высокий обмен аминокислот происходит в нервной системе, поэтому эти патологии отражаются в задержке психомоторного развития.
Диагностика уровня ацилкарнитинов у детей является важной частью обнаружения нарушений метаболизма жирных кислот и органических ацидемий-группа наследственных метаболических заболеваний, которые приводят к накоплению органических кислот в организме. Этот процесс связан с выработкой энергии в виде молекул АТФ, происходящей в цикле Кребса. Нарушения цикла Кребса могут вызывать неврологические и психические симптомы, включая умственную отсталость, эпилепсию, аутизм и другие когнитивные нарушения.
Важно отметить, что благодаря современным методам неонатального скрининга и генетического анализа, многие из этих заболеваний можно выявить на ранних стадиях, что значительно улучшает прогноз и качество жизни ребенка.
Заболевания
Наследственные аминоацидопатии/ацидурии:
Фенилкетонурия
Болезнь клинового сиропа/лейциноз
Тирозинемия
Гомоцистинурия
Аргининемия
Цитруллинемия и др.
Симптомы
Симптомы: Нарушение сознания Отставание в психическом и физическом развитии Судороги Изменение мышечного тонуса Необычный запах тела и/или мочи Нарушение дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ) Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия); Кетонурия Аммониемия