Описание
«Детские наследственные опухоли» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. Острый лимфобластный лейкоз является наиболее распространенным гемобластозом детского возраста и составляет более трети всех онкологических диагнозов у детей и подростков. Считается, что большинство злокачественных новообразований, возникающих у детей, носят спорадический характер, и генетическая предрасположенность прослеживается крайне редко. Однако небольшая доля лейкозов и солидных опухолей у детей обусловлена ??наследственными опухолевыми синдромами. Наследственные злокачественные новообразования, наиболее часто встречающиеся у детей, включают опухоль Вильмса (мутации в гене WT1) и медуллобластому (мутации в гене SUFU). Наиболее известным среди врачей онкологов является синдром Ли-Фраумени (мутации в гене TP53). Синдром характеризуется появлением сарком мягких тканей, остеосарком, адренокртикального рака, рака молочной железы, опухолей головного мозга и лейкозов. Другие наследственные опухолевые синдромы у детей: наследственная феохромоцитома-параганглиома (гены субъединиц SDH), синдром предрасположенности к плевропульмональной бластоме (DICER1), синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям (мутации в гене SMARCB1) и синдром множественной эндокринной неоплазии (мутации генов MEN1 и RET). В частности, когда у детей обнаруживают рак, обычно встречающихся у взрослых, например меланома или рак толстой кишки, также следует подозревать лежащую в основе генетическую причину.
