Описание
Диагностика первичной яичниковой недостаточности основана на выявлении количества CGG-повторов в 5-нетранслируемой области гена FMR1.
Частота встречаемости - около 1% женщин моложе 40 лет. Увеличение количества повторов ведет к снижению работы яичников и развитию проявлений климакса в достаточно раннем возрасте. Известно, что у женщин с небольшим превышением по числу CGG-повторов овариальный резерв может быть снижен, что может приводить к проблемам с беременностью и вынашиванием. При выявлении большого количества повторов рекомендуется в случае беременности пренатально обследовать плод (особенно мужского пола), поскольку у таких женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Мартина-Белла.
