Описание
Данный анализ определяет генетически обусловленное разнообразие рецептора витамина D, от которого зависит чувствительность клеток к витамину.
Витамин Д поступает в неактивной форме с пищей и вырабатывается в организме под действием солнечных лучей. При участии печени и почек витамин переходит в активную форму, которая взаимодействует со специфическими рецепторами (VDR) и регулирует работу клеток различных органов.
Где находятся рецепторы к витамину Д?
Рецепторы к витамину Д расположены в костях, коже, мышцах, кишечнике, печени, почках, сердце, головном мозге, легких, матке, яичках и яичниках, предстательной и молочных железах, поджелудочной и щитовидной железе, надпочечниках, в клетках иммунной системы.
Эффекты витамина Д в организме зависят не только от его количества, но и от чувствительности клеточных рецепторов, которая генетически запрограммирована.
Ген VDR обладает высокой изменчивостью, известно более 30 последовательностей (наиболее изучены BsmI, FokI, ApaI, TaqI). У носителей некоторых вариантов проявляются признаки недостаточности витамина D, даже при его нормальной концентрации в крови.
Генетические особенности, влияют на проявляемые витамином D эффекты. Одним из важных является регуляция уровня кальция. Недостаток витамина ведет к снижению его уровня в крови, повышению продукции регулятора-паратгормона, выходу кальция из костей и развитию остеопороза.
Биологические эффекты разнообразия (полиморфизма) гена VDR многообразны и определяют возникновение и течение:
болезней обмена (остеопороза, мочекаменной болезни, сахарного диабета);
заболеваний опорно-двигательной системы (рахита, переломов, болезненности суставов и мышц);
инфекционных заболеваний (пародонтита, туберкулеза);
аутоиммунных заболеваний (псориаза, болезни Крона);
неврологических заболеваний (рассеянного склероза, болезни Паркинсона);
онкологических заболеваний предстательной и молочных желез, кишечника.
Когда нгазначается?
Сдать анализ крови на генотипирование чувствительности рецептора витамина D рекомендуют при заболеваниях опорно-двигательной системы, нарушении минерального (фосфорно-кальциевого) обмена и в комплексной диагностике заболеваний, плохо поддающихся стандартной терапии.