Описание
Муковисцидоз — генетическое заболевание аутосомно-рецессивного типа. В европейской популяции частота муковисцидоза колеблется от 1:600 до 1:17000 новорожденных, в РФ 1:9000.
Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез (поджелудочной железы, потовых, слюнных, половых желез) и эпителия дыхательных путей, кишечника и других жизненно важных органов. Существуют несколько клинических форм заболевания:
- бронхолегочная (поражаются преимущественно органы дыхания);
- кишечная (поражается преимущественно желудочно-кишечный тракт);
- мекониевая непроходимость кишечника;
- смешанная;
- атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции.
Исследование может быть предложено для выявления носителей мутаций генов муковисцидоза, для подтверждения диагноза, в рамках пренатальной диагностики при планировании семьи, а также в случае диагностики мужского бесплодия.