Описание
В большинстве случаев причиной генетического заболевания является вариант, расположенный в кодирующей последовательности гена (экзоне). Именно поэтому большинство тестов направлены на анализ этой области. В то же время, значимая часть патогенных вариантов находится вне кодирующей области. Часть из них находится в непосредственной близости к экзону. Но, такие участки имеют обычно меньшее покрытие целевыми зондами и точность анализа в них хуже. Другие патогенные варианты находятся на отдаленном расстоянии и не включаются в полное исследование экзома. Клиническое секвенирование генома включает специальные зонды покрывающие именно такие регионы, что обеспечивает высокое качество анализа фланкирующих областей и включает интронные и регуляторные области, не покрываемые полным секвенированием экзома. Таким образом, исследование этих, дополнительных, регионов, ассоциированных с заболеванием но не входящих в кодирующую область генов, повышает точность диагностики.
