Описание
«Наследственная меланома» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 12 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития меланомы. Злокачественные опухоли, возникающий в коже, включают базально-клеточный рак, плоскоклеточный рак и меланому. Достаточно редко меланома возникает в слизистой полости рта, кишечника или глаз. Ультрафиолетовое излучение от воздействия солнечного света или соляриев является основной причиной меланомы.
Однако есть определенная группа пациентов, около 5%, у которых меланома связана с различными наследственными опухолевыми синдромами. Например, синдром семейной атипичной множественной меланомы связан с мутациями в гене CDKN2A. Мутации в гене CDK4 также вызывают семейную предрасположенность к меланоме. Синдром Горлина, ассоциированый с мутациями в генах PTCH1 и SUFU, увеличивает риск развития базальноклеточного рака. Другие синдромы/гены предрасположенности к раку, повышающие риск развития меланомы включают синдром предрасположенности к опухолям, связанный с геном BAP1 (BAP1), синдром наследственного рака груди и яичников (BRCA2), пигментную ксеродерму (несколько генов), ассоциированный с геном MITF синдром предрасположенности к меланоме и почечно-клеточному раку, синдром Ли-Фраумени (TP53), синдром Коудена (PTEN) и синдром Вернера (WRN).