Описание
«Наследственный рак молочной железы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ). Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ являются наследственными. По данным NCCN (National Comprehensive Cancer Network, Национальная онкологическая сеть США), мутации в генах, включенных в панель «Наследственный рак молочной железы», могут приводить к повышению риска развития РМЖ на 20% и более. Наличие патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциировано с повышением риска рака молочной железы в течение жизни, по разным оценкам, вплоть до 90%. Согласно современным российским и зарубежным рекомендациям (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN), наличие у женщины мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия) развития опухоли. В панель включены гены, которые могут повлиять на планирование хирургического вмешательства: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53. Например пациентке с РМЖ и мутацией в гене BRCA1 может быть рекомендована профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы. В панель также включены гены, для которых может применяться специальная лекарственная терапия, таргетная и иммунотерапия: BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Например пациентке с распространенным РМЖ может быть рекомендована таргетная терапия олапарибом.
