Описание
«Наследственный рак предстательной железы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака предстательной железы. Примерно 5-10% всех случаев рака предстательной железы являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли. У пациентов с раком предстательной железы, у которых была выявлена мутация в гене BRCA2, обычно встречается более раннее начало заболевания, высокий процент клинически значимого рака при биопсии и худшие показатели общей выживаемости. Руководства по скринингу и раннему выявлению рака предстательной железы для мужчин с повышенным риском варьируются в различных профессиональных сообществах. Носителям мутации в гене BRCA2 может быть рекомендован ежегодный скрининг в виде анализа на ПСА начиная с возраста 40 лет. Также некоторые клинические исследования продемонстрировали возможность лечения олапарибом у пациентов с герминальными или соматическими мутациями генов BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, PALB2.
