Описание
НИПТ стандартная панель предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода: выявление трисомии хромосом 13, 18, 21, моносомии/трисомии X, с-ма Клайнфельтера/с-ма Якобса.
В основе неинвазивных пренатальных тестов - исследование ДНК плода по крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
НИПТ – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомия, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомия.
НИПТ стандартная панель выявляет аномалии:
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
Числовые аномалии половых хромосом (моносомия/трисомия X у девочек, с-м Клайнфельтера/с-м Якобса у мальчиков)
По желанию матери можно определить пол плода.
НИПТ стандартная панель выполняется только при одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной яйцеклетки, а также при использовании донорской спермы и суррогатном материнстве.
Исследование назначается:
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Исследование не проводится при: сроке беременности менее 10 недель; количестве плодов более 1; замершей беременности или гибели одного из плодов при многоплодной беременности; трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе; онкологических заболеваниях в настоящее время; переливании цельной крови в последние 6 месяцев; хромосомных аномалий у беременной женщины; терапии человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель; терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы; беременности двумя плодами с применением донорских программ.
В ряде случаев, в силу индивидуальных особенностей биоматериала, результат по половым хромосомам (X, Y) не может быть получен. Тест считается выполненным в полном объеме при предоставлении результата по 13, 18, 21 хромосомам у плода.
Риск выявления патологии выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
