Описание
Органические кислоты представляют собой обширную группу химических веществ, которые образуются в процессе метаболизма белков, жиров, углеводов, витаминов и других компонентов. Они играют ключевую роль в обеспечении энергией клеток и поддержании их нормальной работы. Основным источником энергии для клеток является аденозинтрифосфат (АТФ), который образуется в результате функционирования Цикла Кребса, происходящий в митохондриях.
Этот анализ часто используется для диагностики редких генетических заболеваний, известных как наследственные нарушения метаболизма: ацидемии (ацидурии)/аминоацидопатии.К ним относятся такие нарушения, как пропионовая, глутаровая, метилмалоновая, гомоцистеиновая, изовалериановая ацидурии, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" и многие другие. Данные нарушения возникают в результате генетических изменений, которые нарушают производство ключевых ферментов, участвующих в метаболических процессах организма. Это приводит к избыточному скоплению органических кислот, что в свою очередь негативно сказывается на состоянии тканей и органов.Этот анализ имеет огромное значение для раннего выявления метаболических заболеваний, что позволяет начать своевременное лечение, предотвратить развитие серьезных осложнений и улучшить качество жизни. Важно подчеркнуть, что увеличение уровня органических кислот в моче у пациентов с определёнными формами ацидурий или аминоацидопатий часто обнаруживается лишь в периоды обострения или декомпенсации болезни, тогда как в периоды стабилизации заболевания фиксируются лишь минимальные отклонения, вследствие этого результат анализа нельзя рассматривать как окончательный диагноз.
Изменение уровней органических кислот в организме может быть связано с множеством факторов, не только с генетикой. Данный анализ позволяет обнаруживать метаболические отклонения, которые могут быть следствием токсических воздействий, дефицита питательных веществ, дисбактериоза кишечника, патологического изменения содержания сахара в крови, окислительной нагрузки, плохого питания или других причин.
