Описание
Панель "Нарушения иммунитета" включает анализ 368 генов связанных со стойким иммунными дисфункциями. Это могут быть дефекты одного или нескольких компонентов системы иммунитета (клеточного и гуморального иммунитета, фагоцитоза, системы комплемента). Как правило, такие состояния характеризуется повторными и хроническими инфекционными заболеваниями, при некоторых формах повышена частота аллергии, аутоиммунных заболеваний и развития некоторых злокачественных опухолей. В некоторых случаях первичный иммунодефицит долгое время может протекать бессимптомно.
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Нарушения иммунитета":
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Показания для назначения панели "Нарушения иммунитета":
синдромы недостаточности антител (гуморальный первичный иммунодефицит):
преимущественно клеточные (лимфоидные) дефекты иммунитета;
синдромы тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН),
дефекты фагоцитоза;
дефицит комплемента;
первичный иммунодефицит (ПИДС), ассоциированный с другими главными дефектами (другие чётко очерченные ПИДС).