Описание
Панель "Наследственные заболевания почек" включает анализ 374 генов связанных с клинически и генетически гетерогенную группой заболеваний почек, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте. До 30% врожденных аномалий ассоциированы с патологией мочевыделительной системы. Наследственные патологии почек могут иметь как структурные, так и функциональные проявления: аплазия или дисплазия почек, кистозные изменения, обструкция, мегауретер, гидронефроз, гематурия, протеинурия и другие изменения. Патология может быть изолированной или одним из признаков наследственного синдрома. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для пациента и его родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.
Панель "Наследственные заболевания почек " включает в себя такие заболевания и синдромы как:
Поликистоз почек
Синдром Альпорта
Наследственный нефротический синдром
Атипичный гемолитико-уремический синдром
Синдром Барде-Бидля
Гипофосфатазия
Гломерулосклероз
Нефронофтиз
Синдром Альстрема
и другие заболевания со схожими проявлениями.