Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, характеризующееся периодическим повышением уровня билирубина в крови. Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом.
Расширенный тест по трем полиморфизмам гена UGT1A1 включает анализ следующих полиморфизмов:
• UGT1A1•28 (TA повтор): Этот полиморфизм связан с увеличением числа TA повторов в промоторной области гена, что приводит к снижению активности фермента.
• UGT1A1•6 (211G>A): Этот полиморфизм приводит к замене аминокислоты в белке, что также может снижать активность фермента.
• UGT1A1•93 (3156G>A): Этот полиморфизм может влиять на стабильность мРНК и, соответственно, на уровень экспрессии гена.
Анализ этих полиморфизмов позволяет определить генетическую предрасположенность к синдрому Жильбера и оценить степень риска развития гипербилирубинемии. Это может быть полезно для диагностики и выбора оптимальной стратегии лечения и наблюдения за пациентами с этим синдромом.
Заболевания
При подозрении на синдром Жильбера.
При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний
проявляющихся гипербилирубинемией.
Симптомы
Желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек Боли в животе Тяжесть в правом подреберье Расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея) Усталость Общее недомогание Тревожность